В Екатеринбурге подросток с весом 34 кг борется за жизнь

В Екатеринбурге живет 16-летний парень, который при росте 186 см весит всего 34 кг. Так у Дмитрия проявляется редкая болезнь Помпе. Диагноз мальчику поставили только в 12 лет. Свое детство Дима иначе как бесконечными походами по врачам и сдачей анализов не называет. О том, какой путь прошел Дмитрий и его родители, корреспонденту URA.RU рассказала мама мальчика Елена Кузнецова.

                Болезнь Помпе — редкое генетическое метаболическое расстройство, которое обусловлено врожденным отсутствием фермента, необходимого для разрушения гликогена. Это вещество является источником энергии для организма. Главный симптом — поражение мышц. В России сегодня такой диагноз подтвержден лишь у 42 пациентов. А в Екатеринбурге Дмитрий — единственный горожанин с болезнью Помпе.
                

Ключевую роль в лечении болезни Помпе занимает ранняя диагностика. Но, к сожалению, в случае Дмитрия на постановку диагноза ушли долгие годы. «Наш путь постановки диагноза составил долгих пять лет. Когда Дима пошел в школу, я начала замечать, что у него изменилась походка. Он стал быстро уставать и уже не был так активен, как раньше. Первое время я это списывала на обычную усталость, связанную с непривычной обстановкой — школой. Однако усталость не проходила, и пару месяцев спустя я решила обратиться за помощью к медикам. Тогда я не могла и представить, что одна больница сменится другой», — рассказывает мама Дмитрия.

Диагноз Диме поставили только в 2019 году. Все это время здоровье мальчика ухудшалось. Врачи не понимали, что с ним происходит. И в итоге ребенок оказался в инвалидном кресле. «Вот и представьте, что пришлось перенести нам с сыном — сплошная неизвестность, бесконечный стресс. Это ужасно, когда ты не можешь помочь своему ребенку. Сегодня рост у Димы 186 см, а вес всего лишь 34 кг. Одна из главных проблем — это набор веса, так как больные Помпе стремительно теряют килограммы. В такой ситуации, как наша, каждый грамм на вес золота. Мы, конечно, стараемся набирать вес, но процесс это сложный и долгий. Но Дима уже привык, что его жизнь — это ежедневная борьба, которую он должен выиграть», — делится мама подростка Елена.

В отличие от многих других редких заболеваний, для пациентов с болезнью Помпе существует терапия. При своевременном получении недостающего фермента можно остановить или замедлить прогрессирование болезни. Это позволяет людям с Помпе вести активную социальную жизнь.

И уже в 2020 году Дима стал получать препарат «Майозайм». Его ставят в качестве капельницы один раз в две недели. «Да, его надо ставить всю жизнь. Да, нужно каждые две недели ложиться на капельницу. Но благодаря этому лекарству Дима сможет продлить себе жизнь. А там пройдет еще несколько лет и, возможно, появится препарат, который лучше, чем „Майозайм“. Дима верит, что однажды он сможет встать на ноги, ходить и быть снова таким, каким был в детстве», — резюмировала мама Дмитрия Елена.

Редакция URA.RU обратилась за комментарием к директору центра помощи пациентам «Геном» Елене Хвостиковой. «Болезнь Помпе — это редкое генетическое заболевание, которым могут страдать люди, вне зависимости от их пола, возраста и этнической принадлежности. Наиболее распространенным симптомом болезни Помпе является мышечная слабость, которая непрерывно прогрессирует и без терапии приводит к инвалидизации», — говорит Хвостикова.

                Младенческая форма проявляется в первые месяцы жизни и характеризуется быстропрогрессирующим течением и летальным исходом обычно в течение первого года жизни. Симптомы младенческой формы заболевания — это наиболее агрессивная форма болезни. Без своевременного начала лечения дети с болезнью Помпе погибают на первом году жизни.
                

Если вам или вашему ребенку поставлен диагноз болезнь Помпе, важно непрерывно контролировать состояние здоровья. «Тактика наблюдения и лечения пациентов при болезни Помпе требует комплексного, мультидисциплинарного подхода, а также ферментозаместительной терапии и поддерживающей терапии. Поддерживающая терапия помогает пациентам с болезнью Помпе сохранять силы и предотвращать осложнения, связанные со слабостью мышц. Респираторная поддержка нужна для осуществления нормального дыхания. Физиотерапия помогает облегчить боль. Диетотерапия помогает избежать потери веса. В случае возникновения какого-либо нежелательного явления во время лечения, необходимо немедленно связаться со своим лечащим врачом», — отметила директор центра «Геном» Хвостикова.

Если вы отмечаете у себя минимум четыре симптома из тех, что перечислены ниже, то это повод обратиться к врачу и сдать анализ на болезнь Помпе.

• Трудности при подъеме по лестнице;
• Трудности при вставании со стула;
• Трудности при подъеме из положения лежа;
• Походка с раскачиванием бедер;
• Трудности подъема рук во время мытья головы;
• Трудности при расчесывании;
• Утренние головные боли;
• Головокружение в течение дня;
• Трудности при подъеме различных предметов на уровень выше головы;
• Трудности с дыханием в положении лежа/ во время сна.

Диагноз болезни Помпе можно подтвердить или исключить бесплатным исследованием сухой капли крови. «Если у вас хоть на минуту возникло сомнение в состоянии здоровья и появилось желание сдать анализ на болезнь Помпе, обязательно обращайтесь к специалистам», — резюмировала директор центра помощи пациентам «Геном» Елена Хвостикова.

Ранее URA.RU писало, что в уральской столице мать обвинила минздрав в эксперименте над сыном. Екатерина Токарева растит двоих детей с редким заболеванием — болезнь Фабри. Старшему сыну медики проводят терапию препаратом «Фабразим», а младшему сыну назначили препарат «Реплагал», хотя ему также показан «Фабразим». С таким решением свердловского минздрава не согласна ни Екатерина, ни генетики. После публикации URA.RU свердловский минздрав сменил тактику лечения и в итоге назначил младшему ребенку Екатерины также препарат «Фабразим».