В Свердловской области стартовал скрининг новорожденных на спинально мышечную атрофию (СМА) и первичные иммунодефициты. Министерство здравоохранения Свердловской области подписало соглашение о сотрудничестве с медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова (Москва). Об этом URA.RU сообщили в региональном департаменте информационной политике. «Участие Свердловской области в пилотном проекте по проведению массового неонатального скрининга на два дополнительных заболевания (СМА и ПИД) позволит подготовить медико-генетическую службу Российской Федерации к запуску расширенного массового неонатального скрининга в 2023 году. Чтобы выявить эти заболевания до появления клинических симптомов, у всех новорожденных берут кровь из пяточки на четвертый или седьмой день после рождения. Затем образцы крови направляются в Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова. Образцы крови детей, родившихся с начала 2022 года уже направлены для проведения исследования», — говорится в сообщении ДИПа. В ходе скрининга будет формироваться группа риска. В нее будут входит дети, у которых исследование показало высокую вероятность наличия заболевания. «После проведения диагностики и постановки диагноза на досимптоматической стадии своевременно начатое лечение позволит получить максимальный эффект: предотвратить тяжелые инвалидизирующие последствия и спасти жизни детей», — уточняет ДИП. Ранее URA.RU начинало благотворительный сбор для Кости Каткова, болеющего СМА. Сбор был закрыт 2 декабря 2021 года. 32,4 миллиона было собрано стараниями неравнодушных людей, а недостающую сумму в размере 90 миллионов рублей перевели учредители Фонда Святой Екатерины Андрей Козицын, Игорь Алтушкин, Андрей Симановский и Ян Центер. 3а все время сбора для Кости Каткова на препарат Zolgensma на URA.RU было выпущено 15 публикаций.

прочитать статью полностью