В Тюменской области в 2024-2025 годах у 108 жителей выявили редкие генетические заболевания. Например, пациентам ставили диагнозы синдром Дауна, врожденная глухота, синдром Эдвардса, туберозный склероз и другие. Об этом URA.RU сообщили в региональном департаменте здравоохранения.
«В 2024 году впервые установлен диагноз генетического заболевания у 71 пациента, за 5 месяцев 2025 года впервые диагноз наследственного заболевания установлен у 37 пациентов. Это пациенты с хромосомными аномалиями (синдром Дауна, синдром Эдвардса, структурные аномалии хромосом), с наследственными заболеваниями обмена веществ (фенилкетонурия, тирозинемия), первичными иммунодефицитами, спинально-мышечной дистрофией, заболеваниями из группы факоматозов (нейрофиброматоз, туберозный склероз), врожденной глухотой, моторно-сенсорной нейропатией и другими редкими моногенными синдромами», — сообщили в департаменте.
Суть синдрома Эдвардса заключается в наличии дополнительной третьей хромосомы в 18-ой паре. У детей с таким заболеванием чаще всего удлиненная форма черепа, низкий лоб, небольшой рот, расщелины губы и неба, косоглазие. Могут наблюдаться скрещенные пальцы, укороченная грудина, аномалии ребер, вывих бедра, косолапость.
При фенилкетонурии у детей спустя несколько месяцев после рождения проявляются следующие симптомы: «мышиный» запах, дрожь, судорожные приступы, тошнота, замедленные движения, снижение зрения или косоглазие, сыпь, маленькая голова. У малышей, не получающих лечения, отмечается задержка речевого развития, а к 3-4 годам выявляется олигофрения.
Нейрофиброматоз — это заболевание, при котором в нервной ткани и на коже образуются опухоли. Как правило, они доброкачественные, но в некоторых случаях могут перерождаться в рак. При туберозном склерозе в глазах, коже и во внутренних органах образуются множественные доброкачественные опухоли.
Сохрани номер URA.RU - сообщи новость первым!
Что случилось в Тюмени? Переходите и подписывайтесь на telegram-канал «Темы Тюмени», чтобы узнавать все новости первыми!
Каждый день — только самое важное. Читайте дайджест главных событий России и мира от URA.RU, чтобы оставаться в курсе. Подпишись!
На почту выслано письмо с ссылкой. Перейдите по ней, чтобы завершить процедуру подписки.
В Тюменской области в 2024-2025 годах у 108 жителей выявили редкие генетические заболевания. Например, пациентам ставили диагнозы синдром Дауна, врожденная глухота, синдром Эдвардса, туберозный склероз и другие. Об этом URA.RU сообщили в региональном департаменте здравоохранения. «В 2024 году впервые установлен диагноз генетического заболевания у 71 пациента, за 5 месяцев 2025 года впервые диагноз наследственного заболевания установлен у 37 пациентов. Это пациенты с хромосомными аномалиями (синдром Дауна, синдром Эдвардса, структурные аномалии хромосом), с наследственными заболеваниями обмена веществ (фенилкетонурия, тирозинемия), первичными иммунодефицитами, спинально-мышечной дистрофией, заболеваниями из группы факоматозов (нейрофиброматоз, туберозный склероз), врожденной глухотой, моторно-сенсорной нейропатией и другими редкими моногенными синдромами», — сообщили в департаменте. Суть синдрома Эдвардса заключается в наличии дополнительной третьей хромосомы в 18-ой паре. У детей с таким заболеванием чаще всего удлиненная форма черепа, низкий лоб, небольшой рот, расщелины губы и неба, косоглазие. Могут наблюдаться скрещенные пальцы, укороченная грудина, аномалии ребер, вывих бедра, косолапость. При фенилкетонурии у детей спустя несколько месяцев после рождения проявляются следующие симптомы: «мышиный» запах, дрожь, судорожные приступы, тошнота, замедленные движения, снижение зрения или косоглазие, сыпь, маленькая голова. У малышей, не получающих лечения, отмечается задержка речевого развития, а к 3-4 годам выявляется олигофрения. Нейрофиброматоз — это заболевание, при котором в нервной ткани и на коже образуются опухоли. Как правило, они доброкачественные, но в некоторых случаях могут перерождаться в рак. При туберозном склерозе в глазах, коже и во внутренних органах образуются множественные доброкачественные опухоли.
