Четырехлетний Степан из Екатеринбурга стал 50-м подопечным Фонда «Круг добра», кому был введен инновационный генный препарат «Деландистроген моксепарвовек» (торговое наименование «Элевидис»). Мальчик страдает редким заболеванием — мышечной дистрофией Дюшенна. Процедура введения препарата, который стоит около трех миллионов долларов, проводилась в НИКИ педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева. По данным медицинских специалистов, состояние мальчика оценивается как хорошее. «Пятьдесят мальчиков получили „Элевидис“ меньше чем за полгода — великолепный результат и высочайшая планка! Работа, которая вызывает глубокое уважение и благодарность», — сообщила учредитель благотворительного фонда развития системной помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна «Гордей» Ольга Гремякова. Этот фонд участвует в работе площадки «Круг друзей» Фонда «Круг добра» для некоммерческих организаций. Фонд «Круг добра», созданный по указу президента России, ранее закупал четыре препарата для патогенетической терапии мышечной дистрофии Дюшенна. Эти препараты, включая зарегистрированные в России «Аталурен» и «Вилтоларсен», а также незарегистрированные «Этеплирсен» и «Голодирсен», получают более 450 пациентов фонда. Однако только около трети из них могут использовать эти лекарства из-за специфических мутаций в гене дистрофина.  С июня 2024 года пациентам фонда стал доступен новый препарат — «Деландистроген моксепарвовек» («Элевидис»), который является не только патогенетическим, но и генным средством терапии. Этот препарат вводится однократно и работает, доставляя в организм укороченную, но функциональную копию гена дистрофина, что способствует укреплению и росту мышц, тем самым замедляя прогрессирование болезни. Клинические испытания показали его безопасность и высокую эффективность для детей в возрасте от 4 до 5 лет. «Полгода назад я в это даже не могла поверить, что в России будут ставить такой дорогой препарат. А сейчас мы уже сами готовимся его получить», — поделилась мама Степана Татьяна Мулюкбаева. Россия стала одной из первых стран, предоставивших доступ к этому передовому генному препарату. Включение «Элевидиса» в перечень препаратов Фонда «Круг добра» значительно расширило возможности лечения миодистрофии Дюшенна в стране, делая терапию доступной большему количеству детей. «Созданный президентом России Фонд „Круг добра“ — это дополнительный к существующим госпрограммам механизм организации и финансирования помощи детям с тяжелыми и редкими заболеваниями. С 2021 года фонд оплатил дорогостоящие лекарства, медицинские изделия, уникальные операции более 26 тысячам детей», — рассказал председатель правления Фонда «Круг добра» протоиерей Александр Ткаченко. Экспертный совет Фонда уже одобрил 63 заявки от региональных исполнительных органов в сфере здравоохранения на использование «Элевидиса», и процесс подачи заявок продолжается. С конца июня препарат был закуплен уже для 50 детей из разных регионов страны.

прочитать статью полностью