«Могут стать инвалидами»: свердловчанка боится за жизнь сыновей после решения минздрава

Свердловчанка боится за жизнь сыновей после решения минздрава о смене препарата
© Служба новостей «URA.RU»
Размер текста
-
17
+
По словам женщины, врачи знают о последствиях (архивное фото)
По словам женщины, врачи знают о последствиях (архивное фото) Фото:

Екатерина Токарева из Полевского (Свердловская область) борется за качественное лечение своих сыновей Романа и Алексея, страдающих от наследственной болезни Фабри. В спор с врачами она вступила после смены препарата — с «Реплагала», который не вызывал осложнений, на «Фабагал» (аналог), от которого, по словам эксперта, на Ямале умер мужчина. Непростой историей женщина поделилась с URA.RU.  

Проблемы начались несколько лет назад. Екатерина заметила, что Роман — тогда первоклассник — «стал уставать быстрее, стал вялым и начал хромать». То же самое позднее произошло с младшим Алексеем. Диагноз мальчикам поставили не сразу.

Научным языком болезнь Фабри характеризуется дефектом в структуре генов, который обуславливает недостаточную активность или отсутствие фермента альфа-галактозидазы, накопление в органах промежуточных продуктов липидного обмена. Среди симптомов — боли в конечностях, уменьшение потоотделения, депрессия, как раз быстрая утомляемость, почечная и сердечная недостаточность, острые нарушения мозгового кровообращения. Это заболевание требует специализированного и дорогостоящего лечения. С подачи правительства РФ семьи обеспечиваются препаратами за счет бюджета.

У Романа начались проблемы со здоровьем в 1 классе (архивное фото)
У Романа начались проблемы со здоровьем в 1 классе (архивное фото)
Фото:

Ситуация в семье Токаревых отражает классическую картину наследования Х-сцепленных рецессивных заболеваний, при которых мать является носителем мутации, а сыновья проявляют клинические симптомы. Женщины, обладающие второй нормальной копией гена, редко страдают от тяжелых форм заболевания, в то время как мужчины, имеющие только одну Х-хромосому, проявляют полный спектр клинических признаков.

«Без соответствующей терапии мальчики с таким заболеванием могут столкнуться с серьезными осложнениями, приводящими к инвалидности и сокращению продолжительности жизни. Современные методы лечения, включая заместительную ферментную терапию и другие подходы, позволяют контролировать симптомы и предотвращать развитие осложнений», — объясняет Екатерина.

Оба сына Екатерины страдают от болезни Фабри (архивное фото)
Оба сына Екатерины страдают от болезни Фабри (архивное фото)
Фото:

Семья Токаревых находится под опекой федерального центра «Геном», который курирует пациентов с орфанными заболеваниями, предоставляя им социальную, психологическую и юридическую поддержку. Директор организации Елена Хвостикова рассказала URA.RU, что в России может проживать порядка четырех-пяти тысяч пациентов с Фабри, но эта цифра очень неточная. «Диагностика заболевания идет очень тяжело, поскольку болезнь мультисистемная и маскируется под другие диагнозы», — отметила она. И подчеркнула, что чаще и серьезнее Фабри болеют мужчины: «По клиническим рекомендациям, мальчиков с этим заболеванием надо лечить с 8 лет, потому что позже может очень активно развиваться почечная недостаточность».

Сначала Романа и Алексея лечили «Фабразимом», потом «Реплагалом» — и никаких проблем за два года не было, уверяет Екатерина. О смене препарата на более дешевый ей сообщили внезапно. 

Екатерина переживает, что смена терапии будет иметь негативные последствия (архивное фото)
Екатерина переживает, что смена терапии будет иметь негативные последствия (архивное фото)
Фото:

По словам Хвостиковой, трагический случай с «Фабагалом» произошел в городе Муравленко. «Мужчина почувствовал себя плохо на третий день после заместительной ферментной терапии, которая была проведена в медучреждении по месту жительства. Он ранее перенес трансплантацию почки и регулярно получал ферментативную заместительную терапию препаратом „Фабразим“ без осложнений до смены лекарственного средства», — говорит директор центра «Геном». Поэтому Екатерина переживает: «Такое решение ставит жизни моих детей под удар и может повлечь риски, вплоть до летального исхода, однако терапию продолжают препаратом „Фабагал“.

Екатерина обращалась в региональный минздрав, однако ответа по сей день не получила. Хвостикова направила в ведомство рекомендации, согласно которым смена терапии может нести серьезную угрозу для пациентов. URA.RU отправило запрос в свердловский минздрав. На момент публикации материала ответ не поступил.

Рекомендация от центра "Геном"
Рекомендация от центра "Геном"
Фото:

Сохрани номер URA.RU - сообщи новость первым!

Хотите быть в курсе всех главных новостей Екатеринбурга и области? Подписывайтесь на telegram-канал «Екатское чтиво» и «Наш Нижний Тагил»!

Все главные новости России и мира - в одном письме: подписывайтесь на нашу рассылку!
На почту выслано письмо с ссылкой. Перейдите по ней, чтобы завершить процедуру подписки.
Екатерина Токарева из Полевского (Свердловская область) борется за качественное лечение своих сыновей Романа и Алексея, страдающих от наследственной болезни Фабри. В спор с врачами она вступила после смены препарата — с «Реплагала», который не вызывал осложнений, на «Фабагал» (аналог), от которого, по словам эксперта, на Ямале умер мужчина. Непростой историей женщина поделилась с URA.RU.   Проблемы начались несколько лет назад. Екатерина заметила, что Роман — тогда первоклассник — «стал уставать быстрее, стал вялым и начал хромать». То же самое позднее произошло с младшим Алексеем. Диагноз мальчикам поставили не сразу. Научным языком болезнь Фабри характеризуется дефектом в структуре генов, который обуславливает недостаточную активность или отсутствие фермента альфа-галактозидазы, накопление в органах промежуточных продуктов липидного обмена. Среди симптомов — боли в конечностях, уменьшение потоотделения, депрессия, как раз быстрая утомляемость, почечная и сердечная недостаточность, острые нарушения мозгового кровообращения. Это заболевание требует специализированного и дорогостоящего лечения. С подачи правительства РФ семьи обеспечиваются препаратами за счет бюджета. Ситуация в семье Токаревых отражает классическую картину наследования Х-сцепленных рецессивных заболеваний, при которых мать является носителем мутации, а сыновья проявляют клинические симптомы. Женщины, обладающие второй нормальной копией гена, редко страдают от тяжелых форм заболевания, в то время как мужчины, имеющие только одну Х-хромосому, проявляют полный спектр клинических признаков. «Без соответствующей терапии мальчики с таким заболеванием могут столкнуться с серьезными осложнениями, приводящими к инвалидности и сокращению продолжительности жизни. Современные методы лечения, включая заместительную ферментную терапию и другие подходы, позволяют контролировать симптомы и предотвращать развитие осложнений», — объясняет Екатерина. Семья Токаревых находится под опекой федерального центра «Геном», который курирует пациентов с орфанными заболеваниями, предоставляя им социальную, психологическую и юридическую поддержку. Директор организации Елена Хвостикова рассказала URA.RU, что в России может проживать порядка четырех-пяти тысяч пациентов с Фабри, но эта цифра очень неточная. «Диагностика заболевания идет очень тяжело, поскольку болезнь мультисистемная и маскируется под другие диагнозы», — отметила она. И подчеркнула, что чаще и серьезнее Фабри болеют мужчины: «По клиническим рекомендациям, мальчиков с этим заболеванием надо лечить с 8 лет, потому что позже может очень активно развиваться почечная недостаточность». Сначала Романа и Алексея лечили «Фабразимом», потом «Реплагалом» — и никаких проблем за два года не было, уверяет Екатерина. О смене препарата на более дешевый ей сообщили внезапно.  По словам Хвостиковой, трагический случай с «Фабагалом» произошел в городе Муравленко. «Мужчина почувствовал себя плохо на третий день после заместительной ферментной терапии, которая была проведена в медучреждении по месту жительства. Он ранее перенес трансплантацию почки и регулярно получал ферментативную заместительную терапию препаратом „Фабразим“ без осложнений до смены лекарственного средства», — говорит директор центра «Геном». Поэтому Екатерина переживает: «Такое решение ставит жизни моих детей под удар и может повлечь риски, вплоть до летального исхода, однако терапию продолжают препаратом „Фабагал“. Екатерина обращалась в региональный минздрав, однако ответа по сей день не получила. Хвостикова направила в ведомство рекомендации, согласно которым смена терапии может нести серьезную угрозу для пациентов. URA.RU отправило запрос в свердловский минздрав. На момент публикации материала ответ не поступил.
Расскажите о новости друзьям

{{author.id ? author.name : author.author}}
© Служба новостей «URA.RU»
Размер текста
-
17
+
Расскажите о новости друзьям
Загрузка...