Екатерина Токарева из Полевского (Свердловская область) борется за качественное лечение своих сыновей Романа и Алексея, страдающих от наследственной болезни Фабри. В спор с врачами она вступила после смены препарата — с «Реплагала», который не вызывал осложнений, на «Фабагал» (аналог), от которого, по словам эксперта, на Ямале умер мужчина. Непростой историей женщина поделилась с URA.RU.
Проблемы начались несколько лет назад. Екатерина заметила, что Роман — тогда первоклассник — «стал уставать быстрее, стал вялым и начал хромать». То же самое позднее произошло с младшим Алексеем. Диагноз мальчикам поставили не сразу.
Научным языком болезнь Фабри характеризуется дефектом в структуре генов, который обуславливает недостаточную активность или отсутствие фермента альфа-галактозидазы, накопление в органах промежуточных продуктов липидного обмена. Среди симптомов — боли в конечностях, уменьшение потоотделения, депрессия, как раз быстрая утомляемость, почечная и сердечная недостаточность, острые нарушения мозгового кровообращения. Это заболевание требует специализированного и дорогостоящего лечения. С подачи правительства РФ семьи обеспечиваются препаратами за счет бюджета.
У Романа начались проблемы со здоровьем в 1 классе (архивное фото)
Ситуация в семье Токаревых отражает классическую картину наследования Х-сцепленных рецессивных заболеваний, при которых мать является носителем мутации, а сыновья проявляют клинические симптомы. Женщины, обладающие второй нормальной копией гена, редко страдают от тяжелых форм заболевания, в то время как мужчины, имеющие только одну Х-хромосому, проявляют полный спектр клинических признаков.
«Без соответствующей терапии мальчики с таким заболеванием могут столкнуться с серьезными осложнениями, приводящими к инвалидности и сокращению продолжительности жизни. Современные методы лечения, включая заместительную ферментную терапию и другие подходы, позволяют контролировать симптомы и предотвращать развитие осложнений», — объясняет Екатерина.
Оба сына Екатерины страдают от болезни Фабри (архивное фото)
Семья Токаревых находится под опекой федерального центра «Геном», который курирует пациентов с орфанными заболеваниями, предоставляя им социальную, психологическую и юридическую поддержку. Директор организации Елена Хвостикова рассказала URA.RU, что в России может проживать порядка четырех-пяти тысяч пациентов с Фабри, но эта цифра очень неточная. «Диагностика заболевания идет очень тяжело, поскольку болезнь мультисистемная и маскируется под другие диагнозы», — отметила она. И подчеркнула, что чаще и серьезнее Фабри болеют мужчины: «По клиническим рекомендациям, мальчиков с этим заболеванием надо лечить с 8 лет, потому что позже может очень активно развиваться почечная недостаточность».
Сначала Романа и Алексея лечили «Фабразимом», потом «Реплагалом» — и никаких проблем за два года не было, уверяет Екатерина. О смене препарата на более дешевый ей сообщили внезапно.
Екатерина переживает, что смена терапии будет иметь негативные последствия (архивное фото)
По словам Хвостиковой, трагический случай с «Фабагалом» произошел в городе Муравленко. «Мужчина почувствовал себя плохо на третий день после заместительной ферментной терапии, которая была проведена в медучреждении по месту жительства. Он ранее перенес трансплантацию почки и регулярно получал ферментативную заместительную терапию препаратом „Фабразим“ без осложнений до смены лекарственного средства», — говорит директор центра «Геном». Поэтому Екатерина переживает: «Такое решение ставит жизни моих детей под удар и может повлечь риски, вплоть до летального исхода, однако терапию продолжают препаратом „Фабагал“.
Екатерина обращалась в региональный минздрав, однако ответа по сей день не получила. Хвостикова направила в ведомство рекомендации, согласно которым смена терапии может нести серьезную угрозу для пациентов. URA.RU отправило запрос в свердловский минздрав. На момент публикации материала ответ не поступил.
Все главные новости России и мира - в одном письме: подписывайтесь на нашу рассылку!
На почту выслано письмо с ссылкой. Перейдите по ней, чтобы завершить процедуру подписки.
Екатерина Токарева из Полевского (Свердловская область) борется за качественное лечение своих сыновей Романа и Алексея, страдающих от наследственной болезни Фабри. В спор с врачами она вступила после смены препарата — с «Реплагала», который не вызывал осложнений, на «Фабагал» (аналог), от которого, по словам эксперта, на Ямале умер мужчина. Непростой историей женщина поделилась с URA.RU. Проблемы начались несколько лет назад. Екатерина заметила, что Роман — тогда первоклассник — «стал уставать быстрее, стал вялым и начал хромать». То же самое позднее произошло с младшим Алексеем. Диагноз мальчикам поставили не сразу. Научным языком болезнь Фабри характеризуется дефектом в структуре генов, который обуславливает недостаточную активность или отсутствие фермента альфа-галактозидазы, накопление в органах промежуточных продуктов липидного обмена. Среди симптомов — боли в конечностях, уменьшение потоотделения, депрессия, как раз быстрая утомляемость, почечная и сердечная недостаточность, острые нарушения мозгового кровообращения. Это заболевание требует специализированного и дорогостоящего лечения. С подачи правительства РФ семьи обеспечиваются препаратами за счет бюджета. Ситуация в семье Токаревых отражает классическую картину наследования Х-сцепленных рецессивных заболеваний, при которых мать является носителем мутации, а сыновья проявляют клинические симптомы. Женщины, обладающие второй нормальной копией гена, редко страдают от тяжелых форм заболевания, в то время как мужчины, имеющие только одну Х-хромосому, проявляют полный спектр клинических признаков. «Без соответствующей терапии мальчики с таким заболеванием могут столкнуться с серьезными осложнениями, приводящими к инвалидности и сокращению продолжительности жизни. Современные методы лечения, включая заместительную ферментную терапию и другие подходы, позволяют контролировать симптомы и предотвращать развитие осложнений», — объясняет Екатерина. Семья Токаревых находится под опекой федерального центра «Геном», который курирует пациентов с орфанными заболеваниями, предоставляя им социальную, психологическую и юридическую поддержку. Директор организации Елена Хвостикова рассказала URA.RU, что в России может проживать порядка четырех-пяти тысяч пациентов с Фабри, но эта цифра очень неточная. «Диагностика заболевания идет очень тяжело, поскольку болезнь мультисистемная и маскируется под другие диагнозы», — отметила она. И подчеркнула, что чаще и серьезнее Фабри болеют мужчины: «По клиническим рекомендациям, мальчиков с этим заболеванием надо лечить с 8 лет, потому что позже может очень активно развиваться почечная недостаточность». Сначала Романа и Алексея лечили «Фабразимом», потом «Реплагалом» — и никаких проблем за два года не было, уверяет Екатерина. О смене препарата на более дешевый ей сообщили внезапно. По словам Хвостиковой, трагический случай с «Фабагалом» произошел в городе Муравленко. «Мужчина почувствовал себя плохо на третий день после заместительной ферментной терапии, которая была проведена в медучреждении по месту жительства. Он ранее перенес трансплантацию почки и регулярно получал ферментативную заместительную терапию препаратом „Фабразим“ без осложнений до смены лекарственного средства», — говорит директор центра «Геном». Поэтому Екатерина переживает: «Такое решение ставит жизни моих детей под удар и может повлечь риски, вплоть до летального исхода, однако терапию продолжают препаратом „Фабагал“. Екатерина обращалась в региональный минздрав, однако ответа по сей день не получила. Хвостикова направила в ведомство рекомендации, согласно которым смена терапии может нести серьезную угрозу для пациентов. URA.RU отправило запрос в свердловский минздрав. На момент публикации материала ответ не поступил.
